生殖遗传学家汇聚巴黎介绍首个胚胎全基因组测序检测


  • 植入前遗传学诊断的先锋,Santiago Munné 博士,在 PGDIS 国际会议上介绍了这项新检测
  • 该新型实验室检测将不仅检测父母遗传的基因,还将发现可能导致包括自闭症在内的“新发”疾病的新突变

巴黎, April 20, 2023 (GLOBE NEWSWIRE) -- 植入前遗传学诊断的先锋,Santiago Munné 博士,于本周在巴黎举行的第 20 届植入前遗传学诊断国际学会 (Preimplantation Genetic Diagnosis International Society, PGDIS) 国际会议上向各代表介绍了首个胚胎全基因组测序检测。

在 300 多名专家参与的全体会议上,国际公认的生殖遗传学开拓者 Munné 博士介绍了 GenomeScreen™ 的验证数据。该检测由他在生物科技公司 GenEmbryomics 带领的研究团队开发。

“早在 1993 年,我们开始从事胚胎诊断工作时就知道,胚胎选择是怀孕的关键,尤其对于高龄患者。在过去的 30 年,我们的工作重心一直放在改进遗传胚胎选择上。尽管如此,为我们提供最多信息和最优结果的确定诊断方法将无疑是仅使用活检中获得的几个细胞对胚胎进行全基因组测序检测。这个检测将为我们打开未知世界的大门。” Munné 谈到在 GenEmbryomics 所完成的工作时说道。

了解基因组就是了解胚胎移植前的一切 GenomeScreen™ 是一种革命性的全新体外受精胚胎全基因组测序检测,并在 PGDIS 论坛中被权威人士称为“体外受精中最完整的基因测试”。

该检测为胚胎和亲生父母的基因组序列提供了高度精确的信息,为家庭提供了关于胚胎健康和生殖预后的关键信息,此类胚胎植入前信息将为他们的决定提供参考。此外,这些信息将对通过体外受精孕育的个人来说十分宝贵,因为它将为营养基因组提供信息或指导患者哪些药物在基因上最适合他们。

“当我们刚开始着手胚胎测序研究时,我们的目标是创造一个强大而全面的工具,为生殖医生提供详尽的数据以作精确筛选。”GenEmbryomics 的创始人 Nick Murphy 博士回忆时说道。“现在我们有了这个工具,并在使用时具有 99% 的可靠性。我们意识到这种诊断不仅提供了信息,还极大地提高了生殖医学的成功率。”Murphy 补充道。

胚胎测序将提高体外受精成功率

Munné 教授作为生殖遗传学领域的领导者有着 20 多年的职业生涯,对胚胎选择和体外受精治疗做出了巨大贡献。通过这项检测,他和他的研究团队巩固了基因检测在生殖医学中的作用,提高了治疗的成功率。

“在国际大会上介绍的研究发现是一项检测的验证数据,这项检测将改变我们所知的胚胎选择。” Munné 说。“全基因组测序的植入前遗传学分析是向前迈进的一大步:在它提供的众多信息中,它告诉我们哪个胚胎将成功植入,因为我们能够提前知道哪个胚胎是真正健康的——没有遗传到父母的疾病或包括自闭症在内的新发疾病的胚胎。”他总结道。

关于 GenEmbryomics
GenEmbryomics 于 2019 年由 Nick Murphy 创办,是一家尖端生物科技公司,专门从事胚胎基因组分析以确定最可行的体外受精植入候选者。他们的专有算法根据每个胚胎的全基因组提供了更为准确和有效的胚胎选择,因而提高体外受精周期的成功率。

 

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